Raras

Full-text search em 10.468 doenças raras. Suporta filtros SUS/trials.

Fenótipos HPO, genes, SUS, trials, descrição clínica em PT.

Match por IDs HPO. Use para diagnóstico diferencial.

Lookup HPO em PT ou EN. Retorna IDs HP:.

CEAF, SIGTAP, PNTN, nível de integração.

Centros por doença e/ou UF, com CNES.

Trials ativos com filtro Brazil.

Vector similarity via embeddings SOTA.

Doenças com perfil de fenótipos HPO semelhante (simGIC pré-computado, explicável: nº de fenótipos em comum). Complementa find_similar_diseases (semântico).

Comunidades FEBRARARAS por doença.

Contagens e métricas do dataset.

Busca vetorial sobre 424k papers do PubMed. Use caso clínico, pergunta ou conjunto de sintomas.

Literatura relacionada a uma doença via embeddings (:SEMANTIC_MATCH, fallback vetorial).

Caso clínico → doenças candidatas + literatura relevante em 1 chamada. Apenas informativo, nunca diagnóstico.

Node labels, relationship types e property keys do grafo. Use antes de cypher_query.

Raciocínio fundamentado sobre o grafo: dada uma pergunta (ex.: "por que o gene X se associa à doença Y?", "como a droga Z se relaciona a esta doença?"), retorna caminhos de evidência multi-hop (doença↔gene↔via↔droga↔fenótipo) com proveniência citável. Se não houver caminho no grafo, recusa — nunca i

Relações tipadas extraídas da literatura biomédica (associate/treat/cause/inhibit/stimulate/prevent) entre a doença e genes/fármacos, com nº de publicações como proveniência. Filtrável por predicado.

Candidatos a reposicionamento de fármacos gerados por associação de genes (guilt-by-association): drogas que tratam outras doenças que compartilham genes com esta. HIPÓTESES para investigação, NUNCA recomendações clínicas — cada uma rastreável (via gene X, da doença Y).

Registro cronológico do que o agente autônomo fez por esta doença: autoria, mineração de literatura, evidência genética, verificação, prospecção de fontes, recomputação de relações. Prova de que o gêmeo digital estuda a doença continuamente.

Doenças cujo gêmeo digital ganhou evidência nova (autoria, PubTator3, Open Targets, verificação) nos últimos N dias. Faça polling para acompanhar mudanças (substituto stateless de subscriptions).

Cross-references de autoridade (Orphanet, MONDO, OMIM, MeSH, GARD, UMLS), status de verificação e PMIDs de uma doença. A base da regra "nunca inventar".